Die Blutgruppe wird durch ein Gen auf Chromosom 9 vererbt. Es wird hier als AB0-Gen bezeichnet. Das AB0-Gen kommt in drei Varianten vor, man spricht von drei Allelen. Beide Elternteile vererben je eines dieser Allele.
Das Allel A und das Allel B sind beide dominant, das Allel ist rezessiv. Rezessiv bedeutet in der Genetik „zurücktretend“ oder „nicht in Erscheinung tretend“. Der Begriff bezieht sich dabei auf ein Merkmal, dessen Ausprägung durch ein anderes Merkmal überdeckt wird. Ein dominantes Gen setzt sich in der Merkmalsausprägung gegenüber dem rezessiven durch.
Die drei Allele können vier verschiedene Blutgruppen ausprägen. Die genetische Kombination der Allele nennt man Genotyp, während die Ausprägung oder das Erscheinungsbild der Blutgruppe Phänotyp genannt wird. Die möglichen Allel-Kombinationen im AB0-System und die jeweilige Blutgruppe des Kindes sind wie folgt:
- A und A ergeben den Genotyp AA, als Phänotyp die Blutgruppe A.
- B und B ergeben den Genotyp BB, als Phänotyp die Blutgruppe B.
- 0 und 0 ergeben den Genotyp 00, als Phänotyp die Blutgruppe 0.
- A und B ergeben den Genotyp AB, als Phänotyp die Blutgruppe AB, denn A und B sind beide dominant.
- A und 0 ergeben den Genotyp A0, als Phänotyp die Blutgruppe A, denn A ist über 0 dominant.
- B und 0 ergeben den Genotyp B0, als Phänotyp die Blutgruppe B, denn B ist über 0 dominant.
Das heisst, es gibt dank den drei Allelen insgesamt sechs verschiedene Genotypen und vier verschiedene Phänotypen.
Die Phänotypen der Blutgruppen unterscheiden sich durch die Antigene, welche auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen vorkommen, und die Antikörper, die im Blut zu finden sind. Im Blut einer bestimmten Blutgruppe kommen jeweils Antikörper gegen die nicht bei dieser Blutgruppe vorhandenen Antigene vor. Die Blutgruppe A hat also A-Antigene auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen und trägt zudem Anti-B-Antikörper im Blut. Im Gegensatz dazu die Blutgruppe B: Sie trägt B-Antigene auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen und Anti-A-Antikörper im Blut. Etwas komplizierter wird es bei den Blutgruppen AB und 0. Die Blutgruppe AB hat Antigene des Typs A und B auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen, bildet jedoch keine Antikörper. Die Blutgruppe 0 hat keine Antigene auf der Oberfläche der roten Blutkörperchen, dafür sowohl Anti-A- und Anti-B-Antikörper im Blut.
Die korrekte Kombination von Antikörpern und Antigenen ist äusserst wichtig, damit das Blut im Körper eines Menschen nicht Klumpen bildet. Deshalb sind die Blutgruppen AB und 0 besonders bei der Blutspende von Interesse. Man bezeichnet Personen mit der Blutgruppe 0 als Universalspender und Personen mit der Blutgruppe AB als Universalempfänger. Die roten Blutkörperchen der Blutgruppe 0 können an irgendeine Blutgruppe gespendet werden, da sie keine Antigene auf der Oberfläche aufweisen und somit keine ungewollte Reaktion mit vorhandenen Antikörpern im Blut des Empfängers auslösen können. Das Umgekehrte gilt für die Blutgruppe AB: Personen mit dieser Blutgruppe können rote Blutkörperchen von jeder der anderen Gruppen empfangen, da sie in ihrem Blut keine Antikörper tragen, die das fremde Blut verklumpen könnten.