Ein Gebiet, in dem Präzisionsmedizin bereits zum Einsatz kommt, ist die Onkologie. Bei fortgeschrittenem Darmkrebs zum Beispiel ist bekannt, dass bestimmte Wirkstoffe nur dann wirken, wenn im Tumor ein bestimmtes Gen (kras) keine Mutation aufweist. Ein Gentest zeigt auf, ob dies beim einzelnen Patienten der Fall ist. Falls das Gen doch mutiert ist (und das betrifft 40% der Patienten), muss der Patient auf andere Weise behandelt werden.
Auch bei AIDS wird die Wahl der Therapie vom Ergebnis eines Gentests mitbestimmt. Vor Therapiebeginn wird festgestellt, ob der Patient eine spezifische Variante eines Gens trägt (HLA-B*5701). Ist dies der Fall, darf der Patient ein bestimmtes Kombinationspräparat nicht erhalten, da das Risiko einer schweren Nebenwirkung bei ihm zu hoch wäre.
Solche Erkenntnisse sind den gewaltigen Fortschritten in der DNA-Sequenzierung, der Big Data-Analyse und im Cloud-Computing zu verdanken. Mit "Next Generation Sequencing" zum Beispiel können Milliarden von Genen gleichzeitig sequenziert werden. Die anhand einer Referenzsequenz identifizierten genetischen Varianten werden dann mithilfe riesiger Datenbanken und prädiktiver Software hinsichtlich ihrer potenziellen Auswirkung auf Erkrankung oder Therapie analysiert.
1auch Proteomics, Metabolomics, Wearables zählen zur personalisierten Medizin