So eng unsere genetische Versandtschaft auch sein mag, besteht zwischen dem Menschen und dem Schimpansen doch ein auffälliger Unterschied in der Chromosomenzahl: Der Mensch hat 46 Chromosomen (also 23 Chromosomenpaare), der Schimpanse jedoch 48 (also ein zusätzliches Paar).
Heute weiss man, dass im Laufe der Evolution zwei kleine Chromosomen der Menschenaffen miteinander verschmolzen sind und daraus das Chromosomenpaar Nummer 2 des Menschen entstanden sein muss. Der grösste Unterschied im Erbgut auf einem einzelnen Chromosom zwischen Menschen und Schimpansen wurde auf dem Y-Chromosom entdeckt. Mehr als 30% des Erbgutes, welches auf dem Y-Chromosom der männlichen Schimpansen gefunden wird, kann nicht auf dem menschlichen Y-Chromosom gefunden werden. Alle anderen Chromosomen zeigen jedoch vergleichsweise wenig Unterschiede.
Im Durchschnitt gibt es nur bei 1.4% aller Bausteine (Basenpaare) der DNA Unterschiede zwischen dem Erbgut des Menschen und des Schimpansen. Auf das ganze Erbgut bezogen ist das rein rechnerisch aber eine ganze Menge: Bei den 3.3 Milliarden Bausteinen des menschlichen Erbguts ergeben sich Unterschiede an über 46 Millionen Stellen! Dazu kommt, dass kleinste Veränderungen grosse Auswirkungen haben können. Ein einziger veränderter Baustein unter Tausenden kann bereits bewirken, dass völlig neue Proteine entstehen! Die Unterschiede zwischen Mensch und Schimpanse sind trotz der vielen Gemeinsamkeiten im Erbgut beträchtlich. Ausserdem nimmt man an, dass die sichtbaren, äusserlichen Unterschiede zwischen Menschen und Schimpansen (auch phänotypische Differenzen genannt) mehrheitlich auf Unterschiede in der Genexpression der beiden Arten und weniger auf Unterschiede im Erbgut zurückzuführen sind.