Damit der menschliche Körper funktioniert, müssen alle Proteine ihre vorgesehenen Aufgaben übernehmen. Jedoch kommt es immer wieder vor, dass ein Protein beschädigt ist und seine Funktion nicht oder nur teilweise ausführen kann. Es gibt viele Krankheiten, die durch fehlerhafte Proteine verursacht werden. Doch wie können solche fehlerhaften Proteine entstehen? Ein Hauptgrund dafür sind Fehler im Bauplan der Proteine, der DNA. Solche Fehler werden als Mutationen bezeichnet.
Welche Arten von Mutationen gibt es?
Man unterscheidet zwei Mutationstypen: die Genmutation und die Chromosomenmutation. Bei Genmutationen, der häufigsten Form einer Mutation, gehen einzelne oder mehrere Buchstaben innerhalb eines Gens verloren (Deletion), werden hinzugefügt (Insertion), vertauscht (Substitution) oder vervielfacht (Duplikation). Diese Schreibfehler können unterschiedliche Folgen haben. Es ist möglich, dass trotz Mutation alle Aminosäuren korrekt eingebaut werden und das Protein keinen Fehler aufweist. Somit gibt es auch keinen Einfluss auf die Funktion des Proteins. Schlimmer ist jedoch, wenn eine falsche Aminosäure in das Protein eingebaut wird. Eine falsche Aminosäure kann die Struktur des Proteins verändern und seine Funktion beeinflussen oder sogar zerstören. Eine Mutation kann auch dazu führen, dass das Protein verkürzt wird und nicht mehr ganz hergestellt wird. Dies führt häufig dazu, dass das Protein defekt ist und seine Aufgaben nicht mehr ausführen kann.
Bei Chromosomenmutationen werden Chromosomen strukturell verändert. Dies bewirkt eine Änderung der Buchstabenabfolge. Dabei können ganze Teile eines Chromosoms, also mehrere Gene, verloren gehen, vervielfacht oder hinzugefügt werden. Ähnlich zur Genmutation werden diese Vorgänge ebenfalls als Deletion, Duplikation und Insertion bezeichnet. Eine weitere Möglichkeit ist, dass ein Teil eines Chromosoms bricht und das Fragment an ein anderes Chromosom angehängt (Translokation) oder in umgekehrter Orientierung (Inversion) wieder in das Ausgangschromosom eingefügt wird. Auch ganze Chromosomen können verloren gehen oder vervielfacht werden. Chromosomenmutationen führen häufig zu schwerwiegenden Krankheiten oder Entwicklungsstörungen bei den Betroffenen. Eine bekannte Chromosomenmutation ist das Down-Syndrom. Sie wird auch Trisomie 21 genannt, da hier das Chromosom 21 dreifach vorliegt.
Mutationen müssen jedoch nicht immer einen negativen Effekt haben. Sie bilden die Grundlage der Evolution, denn sie sorgen für Variation unter den Lebewesen. Diese fundamentale Erkenntnis wurde erstmals von Charles Darwin formuliert. Er stellte fest, dass eine Mutation ein Merkmal so verändern kann, dass dieses unter bestimmten Umständen einen Vorteil für den Träger bedeutet.
Wie entstehen Mutationen?
Für die Entstehung einer Mutation gibt es im Wesentlichen zwei Möglichkeiten: Die Mutation tritt spontan auf oder sie wird durch äussere Einflüsse (sogenannte Mutagene) verursacht. Spontane Mutationen können beispielsweise bei den Prozessen der Zellteilung entstehen. Bevor eine Zelle sich teilt, muss sie all ihre Bestandteile verdoppeln, also auch ihr ganzes Erbgut. Bei diesem Kopieren der DNA können Schreibfehler geschehen. Weitere Möglichkeiten für das Entstehen von spontanen Mutationen sind der chemische Zerfall eines Buchstabens oder Fehler bei der Verteilung der Chromosomen während der Zellteilung.
Äussere Einflüsse, von denen man weiss, dass sie Mutationen verursachen, sind zum Beispiel giftige Substanzen in Rauch oder auch bestimmte Strahlungsarten wie UV- oder Röntgenstrahlung. So konnten Wissenschaftler zum Beispiel nachweisen, dass UV-Strahlung Schäden in der DNA verursacht und damit die Entstehung von Hautkrebs begünstigt.
Werden Mutationen vererbt?
Einmal erworbene Mutationen bleiben in der Erbinformation erhalten. Eine Mutation betrifft anfangs nur eine Zelle, sie wird jedoch bei jeder Zellteilung an die folgenden Zellgenerationen weitergegeben. Finden sich solche Mutationen in Zellen von Körpergeweben wie Haut, Knochen oder Blut, kann das zu einer Erkrankung der betroffenen Person führen. Die Krankheit wird aber nicht an die Nachkommen weitergegeben. In diesem Fall spricht man von somatischen Mutationen. Sind von der Mutation jedoch Zellen betroffen, die für die Fortpflanzung wichtig sind, wie Eizellen und Spermien, spricht man von Keimbahnmutationen. Im Gegensatz zu den somatischen Mutationen haben sie zumeist keine Auswirkungen auf den Organismus, in dem sie entstanden sind. Aber erbt das Kind eine solche Mutation von den Eltern, so sind dann alle Körperzellen betroffen. Die Auswirkungen zeigen sich deshalb erst in der nächsten Generation. Solche Mutationen sind für die Evolution äusserst wichtig, da sie über Generationen weitergegeben werden und nicht nur in einer Generation vorhanden sind.
Welche Auswirkungen haben Mutationen?
Meistens werden Mutationen mit Krankheiten assoziiert. Tatsächlich führt die Mehrzahl der auftretenden Mutationen jedoch nicht zu einer Erkrankung. Das liegt unter anderem daran, dass jede Zelle deines Körpers über 23 Chromosomenpaare verfügt und somit immer zwei Kopien (Allele) eines Gens besitzt. In der Genetik unterscheidet man dabei zwischen rezessiv und dominant vererbten Krankheiten. Rezessiv bedeutet, dass die Krankheit nur dann auftritt, wenn die Mutation in beiden Genkopien vorliegt. Ein Beispiel hierfür ist die Cystische Fibrose. Hier entsteht aufgrund des Verlustes einiger Buchstaben ein nicht mehr funktionsfähiges Protein. Als Folge dieses Fehlers produziert der Körper dicken Schleim, der vor allem die Lunge und die Bauchspeicheldrüse verklebt. Als dominant wird eine Krankheit bezeichnet, die bereits entsteht, wenn nur eine Genkopie mutiert ist. Ein Beispiel für eine dominant vererbte Erkrankung ist Chorea Huntington. Ursache für diese Krankheit sind Mutationen im Gen Huntingtin, die zur Produktion eines zu langen Proteins führen. Dieses defekte Protein stört die Funktion von Nervenzellen in bestimmten Bereichen des Gehirns und löst damit die Krankheit aus.