Domande dell'anno 2016

Sono due gli elementi responsabili del fatto che assomigliamo più a un genitore che all'altro: gli alleli recessivi e dominanti nonché la disattivazione dei geni.

Un allele indica le diverse espressioni di un gene. Alcuni geni sono presenti in una sola forma alleica, altri, invece, possiedono più alleli, per esempio il gene del gruppo sanguigno. Il gruppo sanguigno è infatti controllato da tre alleli, l'allele 0 (zero), l'allele A o l'allele B (informazioni supplementari). Come ben sai, di ogni coppia cromosomica abbiamo ereditato un cromosoma dalla mamma e uno dal papà (informazioni supplementari). La mamma trasmette per esempio un cromosoma con l'allele del gene del gruppo sanguigno A, il padre fornisce un gene del gruppo sanguigno con l'allele 0. Poiché l'allele A è dominante rispetto all'allele 0, il bambino avrà il gruppo sanguigno della madre e in questo senso assomiglierà di più a lei.

Accanto alla dominanza e recessività, vi è un altro processo che influisce sulla somiglianza ai nostri genitori. Grazie alle coppie di cromosomi, ogni gene è doppio. Per un buon funzionamento del nostro corpo, spesso basta però un solo gene attivo. La copia sull'altro cromosoma viene quindi disattivata. Che venga attivato il gene sul cromosoma materno o su quello paterno è puramente casuale. Per questo motivo succede che siano attivi più geni sul cromosoma della madre rispetto a quelli del padre, o viceversa. Ecco perché non assomigliamo a entrambi i genitori!

Al microscopio sono visibili solo i cromosomi. Già molto presto si è scoperto che i cromosomi sono formati da proteine e da una seconda sostanza, gli acidi nucleici (DNA). I ricercatori ipotizzavano che la trasmissione avvenisse attraverso una sostanza complessa. Pensavano che le proteine fossero le molecole responsabili dell'ereditarietà. Nel 1928, Frederick Griffith dimostrò che non è così. Lo scienziato lavorava con batteri che provocano la polmonite nei topi. Utilizzò due tipi di batteri, S e R. Di questi solo gli S fanno ammalare i topi. Lo scienziato riscaldò prima i batteri pericolosi S. Le proteine furono distrutte dal calore e i batteri morirono (il DNA invece non fu distrutto). I batteri sottoposti a tale trattamento non fecero più ammalare i topi. Quando Griffith mescolò i batteri pericolosi uccisi con i batteri R innocui, i topi si ammalarono! Cos'era successo?

I batteri uccisi avevano trasmesso le loro caratteristiche dannose ai batteri inoffensivi. Poiché tutte le proteine erano state distrutte dal calore, doveva esserci un'altra sostanza responsabile di tale trasmissione. Griffith riuscì a dimostrare che dei pezzi di acido nucleico erano ?migrati" nei batteri innocui e avevano conferito loro la caratteristica di fare ammalare i topi. La molecola dell'ereditarietà era quindi l'acido nucleico, il DNA! Chi ha contribuito oltre a Griffith alla scoperta del DNA, puoi vederlo qui.

Con molta probabilità, esattamente come quelli di oggi. Dal punto di vista evolutivo, 3000 anni sono un periodo molto breve. I geni dell'uomo non possono essersi trasformati sensibilmente in questo piccolo lasso di tempo. Bisognerebbe risalire ad almeno 100'000 anni fa per poter trovare delle differenze.

No. Un promoter è una determinata sequenza di elementi del DNA che si trova all'inizio di un gene. Questa parte del gene mostra al duplicatore (RNA-polimerasi) dove è situato il punto di partenza del gene e dove bisogna cominciare la trascrizione. Un promoter ha anche un influsso sul luogo e la frequenza della trascrizione del gene nel RNA. Un primer è una breve sequenza di elementi di DNA, quindi p.e. AAGTCGAGG, non come parte di un gene, ma come pezzo isolato del DNA. I primer vengono utilizzati in laboratorio per esempio per i PCR. I primer sono presenti anche nella cellula: quando il DNA si duplica prima della divisione cellulare, il doppio filamento del DNA si divide. In una prima fase, dei piccoli pezzi di DNA si legano ai filamenti, che si chiamano anch'essi primer. Sono quindi i punti di partenza per gli enzimi che duplicano il DNA (DNA-polimerasi).

In chimica, le molecole in grado di accogliere i protoni si chiamano basi (il protone è il nucleo di un atomo di idrogeno). Le molecole che cedono i protoni si chiamano invece acidi. A seconda se in una molecola i posti per i protoni sono occupati e quindi non è più possibile accoglierne altri OPPURE se vi sono ancora posti liberi per accogliere i protoni, la sostanza è una base o un acido. Gli elementi dei geni sono delle molecole con queste proprietà. Il DNA si chiama infatti acido desossiribonucleico. I quattro diversi elementi si chiamano ?basi? perché attirano i protoni. Il DNA nel suo insieme è invece un acido. Troverai qui altre informazioni sulla costruzione del DNA.

Un cromosoma, composto di un DNA raggomitolato e di proteine da "imballaggio" (queste proteine si chiamano istoni), è lungo circa 5 micrometri, ossia 5 millesimi di millimetro. Al microscopio luce i cromosomi sono facilmente visibili. Ma non tutti i cromosomi sono di uguali dimensioni e anche il numero dei geni nei singoli cromosomi è molto variabile. Il cromosoma 19 possiede p.e. oltre 3000 geni, mentre il 18 ne contiene solo 600. Il cromosoma con meno geni (200) è quello Y. Per ulteriori informazioni sui geni del cromosoma Y, leggi qui.

Come gli esseri umani, la maggior parte degli organismi hanno almeno due copie dello stesso gene (vedi anche qui). Prendiamo ad esempio i geni responsabili del colore degli occhi. Una persona ha sia un gene per gli occhi castani che un gene per quelli azzurri. Il genotipo è in questo caso "azzurro/castano". Queste persone hanno di solito un solo colore di occhi, probabilmente castano, ciò significa che il fenotipo (o carattere apparente) è quello degli "occhi castani". Anche il genotipo "castano/castano" conduce allo stesso fenotipo degli "occhi castani". L'esempio dimostra che diversi genotipi possono condurre allo stesso fenotipo. Ciò è dovuto anche al fatto che esistono geni forti (dominanti) e deboli (recessivi). I geni responsabili del colore degli occhi azzurri sono per così dire più deboli di quelli degli occhi castani. Per ottenere un fenotipo "occhi azzurri" è necessario un genotipo "azzurro/azzurro". Per questo talvolta accade che un bambino abbia gli occhi azzurri anche se i suoi genitori hanno entrambi gli occhi castani.

È possibile perché il codice genetico è universale. Ciò significa che le informazioni genetiche di tutti gli esseri viventi di questo pianeta si basano sugli stessi quattro elementi di base chimici (Leggi ' Il mondo di gene').Poiché tutti gli esseri viventi nascono dalle stesse basi genetiche, è possibile collegare e scambiare i geni di diversi organismi. Si può ad esempio prelevare da una cellula umana un gene responsabile dell'insulina e introdurlo in un batterio. Il batterio produrrà così insulina umana. Lingegneria genetica è possibile solo grazie all'universalità del codice genetico. La classificazione di gene ?estraneo? è però imprecisa. L'essere umano e il lievito hanno un terzo di geni identici, l'uomo e lo scimpanzé addirittura il 98%! Non esistono quindi ?geni umani? o ?geni di scimpanzé?. Noi uomini abbiamo molti geni in comune con i batteri, le piante, ecc. Il gene di una pianta non è pertanto necessariamente ?estraneo? per un batterio.

Oggi si presuppone che sia il talento musicale che l'intelligenza vengano influenzati in eguale misura dai nostri geni e dall'ambiente in cui viviamo. Non esiste però il "gene dell'intelligenza". Le capacità intellettuali, la creatività, le doti musicali, ecc. vengono trasmesse da molti geni che, presi singolarmente, hanno ognuno un piccolissimo effetto. (Per maggiori informazioni). È interessante osservare che una formazione musicale può influenzare in modo positivo l'intelligenza. Non bisogna però dimenticare che non esiste una definizione generale di intelligenza.

Sì, i gemelli siamesi sono sempre monozigoti. Ciò è dovuto alla formazione delle due tipologie di gemelli (uniovulari o bioculari). I gemelli monozigoti si formano quando in un ovulo fecondato le cellule si scindono durante i primi stadi di divisione cellulare. Poiché in questa fase le cellule sono ancora totipotenti (cioè capaci di fare qualsiasi cosa), dalla scissione cellulare si formano due embrioni geneticamente identici, perché provenienti dallo stesso ovulo e dallo stesso spermatozoo. I gemelli siamesi si formano quando questa scissione non avviene in modo completo, cioè quando le due unioni cellulari non si staccano completamente l'una dall'altra. Gli embrioni rimangono attaccati e «condividono» tessuti o organi. I gemelli diventano siamesi non perché si attaccano insieme, ma perché la loro divisione avviene in modo incompleto nel grembo materno.

Per questo motivo i gemelli dizigoti non possono diventare dei gemelli siamesi. Essi provengono dalla stessa fecondazione di due ovuli diversi da parte di due spermatozoi diversi. I due embrioni non sono mai attaccati durante la gravidanza e non possono quindi venire al mondo come gemelli siamesi.

L'anemia falciforme è una malattia genetica. I malati producono una forma anomala di emoglobina che porta i globuli rossi ad assumere la caratteristica forma a falce. Questi globuli rossi deformati vengono riconosciuti come corpi estranei (soprattutto dalla milza) e disciolti, processo che conduce all'anemia. Gli organi vengono così danneggiati e i pazienti muoiono.

La causa dell'anemia falciforme è la mutazione del gene responsabile della formazione di emoglobina. L'emoglobina svolge un ruolo importante nel trasporto di ossigeno nel sangue: si combina con l'ossigeno nei polmoni, cede ossigeno alle cellule e ritorna carica di anidride carbonica nei polmoni.

La malattia si trasmette in modo autosomico recessivo, ossia si manifesta solo quando l'individuo porta due copie difettose del gene.

La malattia è di tipo ereditario dominante, ma di frequente è dovuta anche a una neomutazione, ossia un'alterazione spontanea nel patrimonio genetico. La mutazione nel gene del collagene, all'origine dell'osteogenesi imperfetta, si è verificata nell'ovulo o nello spermatozoo dal quale sei nato oppure all'inizio dello sviluppo embrionale. La mutazione non è prevedibile.

Come persona affetta da osteogenesi imperfetta trasmetti ai tuoi figli la malattia. Nella forma dominante, vi è una probabilità del 50% di avere un figlio affetto. La malattia può presentarsi in diverse forme, più o meno gravi. Le persone colpite da osteogenesi imperfetta possono rivolgersi a un consulente genetico, prima di fondare una famiglia.

L'osteogenesi imperfetta risulta da una mutazione del gene del collagene. Il collagene è una colla proteica che tiene insieme i tessuti del corpo e che conferisce rigidità e solidità alle ossa.