Diagnosticare le anomalie genetiche

Nel capitolo "Il mondo dei geni" hai visto che un errore in un gene può portare alla produzione di una proteina difettosa. Un simile difetto può risultare nello sviluppo di gravi malattie. L'anemia falciforme e la fibrosi cistica sono due esempi di malattie genetiche gravi. Le persone affette da fibrosi cistica soffrono fin dalla nascita di severe disfunzioni respiratorie e digestive. La speranza di vita di queste persone è ridotta della metà.

Le malattie genetiche come l'anemia falciforme possono essere individuate o escluse prima della nascita grazie a un test genetico. Questo procedimento è oggi possibile per 200 delle 6000 malattie genetiche conosciute.

Si ricorre a un test genetico quando all'interno della famiglia di una coppia si riscontra frequentemente una malattia genetica. Per eseguire un test genetico il medico deve prima praticare un'amniocentesi. Nell'amniocentesi, il medico attraversa con un ago l'addome e l'utero della madre per aspirare una piccola quantità di liquido amniotico, in cui sono contenute alcune cellule dell'embrione.

Il DNA isolato da queste cellule è esaminato rispetto a un determinato difetto genetico. Se il risultato mostra che il futuro neonato sarà portatore della malattia, i genitori avranno due possibilità: accettare un bambino handicappato oppure interrompere la gravidanza. Purtroppo, per la maggior parte delle malattie di origine genetica non esistono ancora terapie efficaci.

Teoricamente, è possibile diagnosticare le malattie ereditarie ancora prima della gravidanza. Un'analisi di questo genere può infatti essere effettuata su embrioni che sono stati trattati in laboratorio, perciò nel caso in cui la fecondazione dell'ovulo è stata eseguita fuori dalla mucosa uterina. Si parla di "fecondazione in vitro".

Durante una fecondazione in vitro, svariati ovuli prelevati dalla futura madre sono messi in contatto con gli spermatozoi provenienti dal futuro padre in un'apposita piastra per coltura cellulare. Per prelevare molti ovuli dalla madre occorre somministrarle una forte terapia ormonale, impegnativa sia dal punto di vista fisico che psicologico. Nella piastra per coltura cellulare gli spermatozoi e gli ovuli si fondono. Gli embrioni così formatisi crescono per qualche giorno in una soluzione nutritiva.

Durante questo tempo è possibile analizzare gli embrioni, prelevandone una cellula. L'embrione è in grado di compensare alla perdita. Attraverso un test genetico sulla cellula prelevata si può determinare se l'embrione è colpito dalla malattia genetica. Si possono quindi selezionare gli embrioni sani e impiantarli nella mucosa uterina, generando una gravidanza.

Siccome l'embrione è analizzato prima di venir impiantato nella mucosa uterina, si parla di diagnosi pre-impanto (DPI). Troverai informazione sulla DPI in Svizzera e le riflessioni etiche che giocano un ruolo importante seguendo questo link, mentre in quest'altro link troverai un lavoro di gruppo per la discussione in classe.

I test genetici possono essere eseguiti anche dopo la nascita. Questi esami sono utili quando c'è la possibilità di contrastare la malattia.

Esempio:
La fenilchetonuria, una malattia del metabolismo, è causata dalla presenza di un gene difettoso. Il corpo di un neonato affetto da questa malattia non riesce a metabolizzare l'amminoacido "fenilalanina". La fenilalanina si accumula quindi nel sangue e provoca dei problemi di sviluppo corporali e mentali. Tuttavia, se il difetto genetico è scoperto molto presto, è possibile prevenire le conseguenze della malattia. Per questo motivo, nella maggior parte dei paesi industrializzati, il tasso di fenilalanina nel sangue è misurato appena dopo il parto. Se i valori sono oltre la media, si procede con un test genetico. Se il test genetico conferma che il neonato è portatore del difetto genetico, esso dovrà essere nutrito secondo una dieta precisa. Gli alimenti che contengono fenilalanina dovranno essere evitati, affinché il neonato possa svilupparsi in modo normale.

Esistono anche malattie di origine genetica che si manifestano dopo molti anni, nonostante l'anomalia genetica responsabile sia presente già nel neonato. Sono già disponibili dei test genetici che consentono di conoscere la predisposizione a una malattia genetica, prima che questa si manifesti.

Un esempio è la corea di Huntington (corea degenerativa). La corea di Huntington è una malattia ereditaria del sistema nervoso causata da un'anomalia genetica. Si manifesta tra il 35° e il 45° anno di vita e provoca la morte della persona affetta in 15-20 anni. Purtroppo, non esistono ancora farmaci in grado di arrestarne il decorso. La scelta di eseguire un test genetico richiede una profonda riflessione: sapere di avere un difetto genetico contro il quale non si può fare nulla potrebbe essere molto difficile da sopportare.