Au moyen du génie génétique, on peut aujourd'hui diagnostiquer beaucoup d'agents pathogènes d'une manière plus rapide et plus fiable que par le passé. Le génie génétique permet d'identifier l'agent pathogène à l'aide de son ADN. Chaque agent pathogène possède - tout comme les plantes, les animaux et les êtres humains - des caractéristiques héréditaires qui lui sont propres. Si on trouve de l'ADN présentant une telle caractéristique connue dans le sang ou la salive d'un patient, l'agent pathogène est alors démasqué.
Les méthodes de diagnostic traditionnelles exigent que l'agent pathogène soit multiplié en laboratoire avant de pouvoir l'identifier. De tels procédés de culture sont parfois très coûteux en temps. Les procédés du génie génétique, qui permettent de déceler des bouts d'ADN caractéristiques de l'agent pathogène (méthode PCR), délivrent un résultat en quelques heures.
Une autre méthode traditionnelle de diagnostic consiste à déceler l'agent pathogène par le biais des anticorps présents dans le sang du patient. Cette méthode peut parfois conduire à des résultats erronés. Si, par exemple, une personne est infectée par le virus du SIDA, il peut s'écouler des semaines avant que les anticorps apparaissent dans le sang du patient. Pendant ce temps, le test diagnostic est négatif alors que la personne est infectée.
Avec le génie génétique, c'est différent. Le test génétique, qui cherche à déceler non pas les anticorps produits en réaction au virus du SIDA, mais certains bouts d'ADN caractéristiques du virus, livre un résultat fiable quelques heures seulement après l'infection.