Si distingue tra due tipi di mutazioni: le mutazioni genetiche e le mutazioni cromosomiche.
Le mutazioni nei geni sono le più frequenti. Queste mutazioni possono originare dalla perdita di una o più lettere di un gene (delezione), dall'introduzione di una o più lettere in un gene (inserzione), dallo scambio di alcune lettere di un gene (sostituzione) o ancora dalla moltiplicazione di alcune lettere (duplicazione). Di conseguenza, nel punto preciso in cui si è prodotto l'errore, un aminoacido sbagliato può essere incorporato nella proteina codificata dal gene interessato. Un aminoacido diverso nella posizione sbagliata può influenzare la struttura, e quindi la funzione, della proteina in oggetto, fino a renderla completamente non funzionante o addirittura dannosa.
Nell'ambito delle mutazioni cromosomiche, invece, la struttura dei cromosomi risulta modificata. Questo fenomeno può, a sua volta, sfociare in un cambiamento nell'ordine delle lettere. Durante questo processo delle grosse parti di un cromosoma, contenenti molti geni, possono essere perdute, moltiplicate o inserite. Analogamente alle mutazioni nei geni, queste mutazioni sono chiamate rispettivamente delezioni, duplicazioni e inserzioni. Inoltre, può succedere che un cromosoma si rompa parzialmente e che il frammento risultante si attacchi a un altro cromosoma (traslocazione). Alternativamente, il frammento potrebbe riattaccarsi allo stesso cromosoma, ma in senso inverso (inversione). Interi cromosomi possono essere perduti o moltiplicati. Le mutazioni a livello dei cromosomi danno spesso origine a malattie gravi e possono portare a disfunzioni durante lo sviluppo. La sindrome di Down, ad esempio, è una nota mutazione cromosomica. Questa sindrome è anche chiamata trisomia del cromosoma 21, poiché il cromosoma 21 è, almeno in parte, presente tre volte.
