Il gruppo sanguigno è ereditato tramite un gene situato sul cromosoma 9, chiamato gene AB0. Il gene AB0 esiste in tre forme, chiamati alleli. Si eredita uno di questi alleli da ognuno dei genitori.
La combinazione di questi alleli porta il nome del genotipo. Il gruppo sanguigno che risulta dalla loro combinazione costituisce il fenotipo.
L'allele A e l'allele B sono dominanti, mentre l'allele 0 è recessivo. In genetica, il termine "recessivo" ha il significato di "nascosto" o "che non si manifesta". Esso viene riferito a un carattere, la cui apparizione è mascherata da un altro carattere. Un allele dominante prevale infatti su uno recessivo
I tre alleli possono determinare quattro gruppi sanguigni differenti. Di seguito sono elencate tutte le combinazioni alleliche possibili e il gruppo sanguigno che ne risulta.
A e A danno il genotipo AA, che a livello di fenotipo dà il gruppo sanguigno A.
B e B danno il genotipo BB, che a livello di fenotipo dà il gruppo sanguigno B.
0 e 0 danno il genotipo 00, che a livello di fenotipo dà il gruppo sanguigno 0.
A e B danno il genotipo AB, che a livello di fenotipo dà il gruppo sanguigno AB, dato che A e B sono entrambi dominanti.
A e 0 danno il genotipo A0, che a livello di fenotipo dà il gruppo sanguigno A, perché A è dominante.
B e 0 danno il genotipo B0, che a livello di fenotipo dà il gruppo sanguigno B, perché B è dominante.
Riassumendo, questo significa che ci sono 3 alleli, 6 genotipi e 4 fenotipi differenti.
