Cromosoma 5: L'asma

L'asma è una malattia infiammatoria. Al momento di una crisi d'asma, il restringimento delle vie respiratorie induce uno stress respiratorio. L'asma è trasmesso in modo ereditario? Sì e no. Degli studi mostrano che il rischio di soffrire d'asma è più elevato se esistono dei precedenti in famiglia. La malattia non è però trasmessa in modo sistematico.

L'asma è una malattia multifattoriale, nella quale intervengono fattori sia genetici che ambientali, come ad esempio l'inquinamento dell'aria. La ricerca ha riscontrato numerosi geni che presentano delle mutazioni patogenetiche negli asmatici. Tuttavia, non esiste un gene preciso che scateni automaticamente la malattia, bensì diversi geni agiscono insieme per reprimerla o favorirla.

Sul cromosoma 5 si trova un gene che contiene il progetto di costruzione di una proteina presente nella muscolatura delle vie respiratorie. Quando questo gene è attivato, i muscoli si distendono.

Nelle persone asmatiche questo gene è leggermente modificato e la proteina non riesce più a stimolare il rilassamento muscolare in maniera ottimale.

A dipendenza della mutazione genetica responsabile, cambia l'azione di un certo farmaco sui pazienti. Di conseguenza, i farmaci prescritti normalmente non producono il minimo effetto su alcune persone asmatiche.

Invece di provare, nel corso degli anni, una moltitudine di rimedi nella speranza di trovare quello idoneo, la farmacogenetica tenta di predirlo. L'obiettivo è di determinare, tramite un test genetico, quali varianti dei geni sono all'origine dell'asma di un paziente. Questo permetterà di somministrargli un farmaco efficace e con pochi effetti secondari.