Nel 2001, un gruppo di scienziati provenienti da tutto il mondo ha pubblicato i risultati ottenuti dal Progetto Genoma Umano (HGP: Human Genome Project), nel corso del quale sono riusciti a decodificare l'intero genoma umano. A grande sorpresa, è stato scoperto che solo il 2% del patrimonio genetico consiste in geni effettivamente funzionanti. Il nostro genoma comprende circa 21 000 geni, cioè 21 000 piani per la costruzione di proteine, che possono ora essere descritti come delle barche che navigano in un immenso oceano di DNA.
Gli scienziati hanno lavorato a lungo prima di trovare la funzione del resto del genoma, il cosiddetto DNA non codificante. Un nuovo progetto di ricerca, chiamato ENCODE (the ENCyclopedia Of Dna Elements), è stato lanciato per svelare questo nuovo segreto del patrimonio genetico umano. I primi risultati sono arrivati nel settembre 2012: l'80% del genoma umano ha un ruolo biologico. La maggior parte del nostro patrimonio genetico serve a regolare l'espressione dei nostri geni.
Infatti, secondo una delle più importanti scoperte del progetto ENCODE, ciascun tipo di cellula utilizza una parte diversa del nostro genoma. I geni attivi in una cellula della pelle sono diversi da quelli attivi in una cellula del fegato, nonostante entrambe le cellule possiedano un genoma identico.
I ricercatori hanno poi avuto intense discussioni riguardanti la funzione del restante 20% del DNA non codificante: la sua funzione è ancora sconosciuta o si tratta solo di DNA-spazzatura (Junk-DNA) accumulatosi durante l'evoluzione?
In ogni caso, sono proprio questi pezzi di DNA che non contengono alcun gene ad essere utilizzati per creare la cosiddetta impronta digitale genetica di un individuo (qui troverai più informazioni a riguardo).
