Il existe deux types de mutations différents: les mutations au niveau des gènes et les mutations au niveau des chromosomes.
Les mutations au niveau des gènes sont les plus fréquentes. Lors de telles mutations, il se peut qu'une ou plusieurs lettres composant un gène soient perdues (délétion), que des lettres additionnelles soient introduites dans un gène (insertion), que certaines lettres soient remplacées par d'autres (substitution) ou encore qu'elles soient multipliées (duplication). En conséquence, il se peut alors, à l'endroit précis où l'erreur d'écriture s'est produite, qu'un faux acide aminé soit introduit dans la protéine pour laquelle le gène code. Un acide aminé ajouté à la mauvaise position peut avoir une influence sur la structure et la fonction de la protéine et même rendre cette protéine non fonctionnelle.
Lors de mutations au niveau des chromosomes, c'est la structure même des chromosomes qui est modifiée. Ceci a pour conséquence un changement de l'ordre des lettres. Au cours de ce processus, des parties entières de chromosomes correspondant à plusieurs gènes peuvent être perdues, multipliées ou encore introduites. Comme pour les mutations au niveau des gènes, ces mutations portent les noms de délétion, duplication et insertion. Il peut également arriver qu'une partie d'un chromosome se rompe et que le fragment en résultant s'accroche à un autre chromosome (translocation), ou encore se replace sur ce même chromosome mais à l'envers (inversion). Des chromosomes entiers peuvent aussi être perdus ou multipliés. Les mutations au niveau des chromosomes ont souvent pour conséquence le développement de maladies graves. Elles peuvent aussi conduire à des dysfonctionnements lors du développement. Le syndrome de Down est une mutation bien connue au niveau d'un chromosome. Ce syndrome porte également le nom de trisomie 21, le chromosome 21 étant présent trois fois.
