Une fois acquises, les mutations sont intégrées au patrimoine génétique. Au début, une mutation ne touche qu'une seule cellule. Cependant, en raison de la division cellulaire, cette mutation se propage au fil des générations de cellules. Si de telles mutations apparaissent au niveau de cellules formant des tissus tels que la peau, les os ou encore le sang, une maladie peut se développer chez la personne touchée. Cette maladie ne sera cependant pas transmise à ses descendants. On parle alors de mutations somatiques.
Si des cellules du système reproducteur, telles que les ovules ou les spermatozoïdes, sont touchées par des mutations, on parle alors de mutations germinales. Au contraire des mutations somatiques, les mutations touchant la lignée germinale n'ont généralement pas d'effet sur la personne affectée. Par contre, si l'enfant de cette personne hérite d'une telle mutation, toutes les cellules de son corps seront touchées. Les effets de cette mutation ne seront donc visibles pour la première fois qu'au niveau de cette génération.