Des erreurs dans la répartition des chromosomes surviennent parfois durant les premières phases du développement de l'ovule ou du spermatozoïde. Après la fécondation, un chromosome peut alors être présent en 3 au lieu de 2 exemplaires.
En général, la présence d'une copie supplémentaire d'un chromosome entier bouleverse tellement le développement d'un être humain qu'il meurt avant sa naissance. Il existe toutefois une exception.
La présence de trois exemplaires du chromosome 21 existe. On parle de «trisomie 21». Les caractéristiques extérieures des personnes possédant trois exemplaires du chromosome 21 sont appelées «Syndrome de Down», d'après le nom du médecin britannique John L. H. Langdon-Down qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1866.
Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent vivre durant de nombreuses années en bonne santé. Les caractéristiques physiques, qui pourraient rendre la vie difficile à l'enfant et qui pourraient même l'empêcher de survivre, sont généralement bien traitées de nos jours. Cependant, le développement physique et psychique des personnes trisomiques est affecté. Ceci a pour conséquence que ces personnes ont besoin de plus de temps que d'autres personnes pour apprendre et comprendre.
Comme il est possible de compter les chromosomes de l’enfant en gestation dans le liquide amniotique de la mère, les trisomies peuvent être détectées avant la naissance. L’intervention liée à cet examen est toutefois à l’origine d’une fausse couche pour 100 naissances.
Depuis 2012, des tests sanguins sont disponibles et permettent de détecter une trisomie du fœtus dans le sang de la mère à partir de la 10e semaine de grossesse. Un examen est recommandé aux femmes de plus de 35 ans, car le risque de trisomie augmente avec l’âge de la mère. On compte en moyenne un enfant présentant le syndrome de Down sur 2'300 naissances parmi les mères de 20 ans, alors qu'on en dénombre un sur 100 parmi les mères de 40 ans.
Les parents au courant du fait qu'ils attendent un enfant atteint de la trisomie 21, sont confrontés à un énorme défi et à la question de savoir s'ils sont disposés et en mesure d'accompagner un enfant présentant le syndrome de Down.
