Chromosome 20: Les gènes et l'ESB

Entre 1985 et 1990, une grande quantité de vaches a attrapé la «maladie de la vache folle» ou ESB. Quelle était la cause de cette maladie?

En général, les maladies des hommes et des animaux peuvent avoir trois origines:

• des substances toxiques et des facteurs environnementaux: p. ex. une indigestion due à des mets avariés ou un genou fichu parce qu'on a fait trop de ski dans sa vie.
• des causes génétiques: des gènes qui ont muté peuvent provoquer de l'asthme p. ex.
• des virus, des bactéries et des champignons qui donnent p. ex. le rhume, la pneumonie ou la mycose plantaire.

Chez les vaches atteintes d'ESB, toutes ces causes ont pu être exclues. Alors pourquoi sont-elles tout de même tombées malades puis mortes après quelques mois?

Au fil de leurs investigations, les chercheurs ont découvert quelque chose qui a surpris tout le monde. La maladie était apparue parce que, dans le cerveau de ces vaches, des protéines s'étaient déformées, devenant ainsi inutilisables. De plus, elles contaminaient des protéines saines, qui se déformaient à leur tour. Normalement, une protéine est fabriquée conformément à son plan de construction et conserve sa forme (voir chapitre «le monde des gènes»).

Les protéines touchées sont nommées prions. On pense aujourd'hui que les premiers prions apparus dans le cerveau de la vache ont été incités à se transformer de manière pathologique par des protéines de même nature déformées provenant de leur nourriture. Les prions causent des changements dans le tissu cérébral.

En 1996, pour la première fois, une nouvelle variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (nv-MCJ) apparaissait en Angleterre. Or, cette maladie se déclenche, comme l'ESB, après l'ingestion de nourriture contenant des protéines déformées. Dans le monde entier, environ 200 personnes ont été touchées. Aujourd'hui, il n'y a plus de prions dans l'alimentation des hommes et des animaux.

La variante classique de la maladie de CJ ne trouve pas son origine dans l'alimentation et est connue de longue date. Sa cause est génétique: chez un très petit nombre de personnes, le gène du prion, localisé sur le chromosome 20, présente des anomalies (mutations). De ce fait, des protéines déformées sont produites et ces personnes sont alors atteintes de la maladie de CJ.