Etica e test genetici

Come spiegato in Gene ABC, alcune malattie ereditarie possono essere diagnosticate molto prima del loro sviluppo tramite l'uso di test genetici. Quando il test genetico indica un'elevata possibilità di sviluppo di una grave malattia ereditaria, lo stile di vita del paziente subisce importanti cambiamenti. Il modo in cui il paziente reagisce alla diagnosi può rivelarsi molto differente secondo l'individuo. Alcune persone sono contente di avere la possibilità di sapere se sono colpite da una malattia grave, mentre altre preferiscono non saperlo. Per determinare se una persona adulta dovrebbe fare un test genetico vanno presi in considerazione i quattro princìpi dell'etica medica:

• Il diritto all'autodeterminazione
  La decisione pro o contro un test genetico dovrebbe essere presa solo dopo una consulenza approfondita. Se il test rivela la presenza di una malattia ereditaria nel paziente, esso segnala anche un'elevata possibilità che altri membri della famiglia ne siano affetti. Tuttavia, è possibile che non tutti i membri della famiglia desiderino ricevere un'informazione del genere. Bisogna dunque trovare delle soluzioni che rispettino il diritto all'autodeterminazione di tutte le persone interessate: il diritto di sapere per alcuni, così come il diritto di non sapere per gli altri.
• Equità
  La protezione contro la discriminazione assume un ruolo molto importante per le persone che sanno di essere colpite da una malattia ereditaria. Queste persone non devono essere svantaggiate sul mercato del lavoro, a livello di assistenza medica né dal punto di vista assicurativo. Fortunatamente, oggi tutto questo è garantito da diverse leggi.
• Assistenza
  Le persone interessate a eseguire un test genetico devono essere consigliate con empatia, ma in maniera neutra. Questo per assicurare un adeguato sostegno morale nell'assimilazione dei risultati e nella loro integrazione nella vita quotidiana del paziente.
• Non causare danni
  Se una malattia è diagnosticata in tempo è possibile, in determinate circostanze, ritardarne l'apparizione o influenzarne positivamente lo sviluppo. Inoltre, si possono iniziare determinate terapie al momento più opportuno e il paziente ha l'occasione di poter adattare il proprio stile di vita e l'alimentazione.

La storia di Marc, il cui padre soffre della malattia ereditaria chiamata Malattia di Huntington, è raccontata sul foglio di lavoro dal titolo «test genetici sugli adulti». Quali sono i valori che influenzano la decisione di Marc di eseguire o meno un test genetico?

Le diagnosi prenatali permettono di accertare o di escludere alcune malattie prima della nascita del bambino. Oltre all'utilizzo degli ultrasuoni, esiste anche la possibilità di effettuare test genetici. Questi possono essere eseguiti nel caso in cui una grave malattia ereditaria sia presente in un membro della famiglia, sollevando la possibilità che il nascituro ne sia portatore. Grazie ai test genetici è possibile rivelare dei difetti particolari a livello di geni precisi. Questi difetti possono avere conseguenze quali, ad esempio, un sistema immunitario inaffidabile o un'atrofia muscolare.

Diagnosi durante la gravidanza

Una diagnosi prenatale (DPN) prevede lo svolgimento del test genetico durante la gravidanza. In seguito alla scoperta di una malattia, i genitori devono decidere se portare a termine la gravidanza o abortire il feto. Spesso i genitori conoscono bene l'handicap in questione poiché sono cresciuti vicino a un membro della famiglia che ne era affetto. Hanno dunque visto fino a che punto la malattia ha compromesso la qualità della vita della persona colpita. C'è allora la possibilità che i genitori non possano immaginare di sottoporre il proprio figlio a quel tipo di esistenza. Questa riflessione deve essere rispettata. Un'interruzione di gravidanza resta sempre un argomento delicato e difficile dal punto di vista etico. Per gli antiabortisti il feto in crescita è intoccabile e nessuna ragione è abbastanza importante per concedere il diritto all'interruzione di gravidanza.

Diagnostica prima della gravidanza

Al contrario della DPN, la diagnosi preimpianto (DPI) può essere eseguita solo poco tempo dopo la fecondazione. Per poter fare una DPI l'embrione deve essere concepito in laboratorio (fertilizzazione in vitro). Durante l'esame l'embrione ha solo qualche giorno e si trova fuori dal corpo della madre, che dunque non è ancora incinta. Lo scopo della DPI è di introdurre nell'utero materno solamente embrioni per i quali il test genetico è negativo, evitando così di intervenire con un aborto in un secondo tempo. La DPI è proposta ai genitori che desiderano avere dei bambini sani, nonostante il rischio della trasmissione ereditaria di una malattia. I punti appena accennati possono fare pendere la bilancia in favore della DPI.

Altre ragioni fanno invece inclinare la bilancia contro la DPI: la coppia non riesce a concepire in modo naturale e deve quindi sottoporsi a una fecondazione in vitro. Questa si accompagna a rischi per la salute della donna e a difficoltà morali per la coppia. La paura che questo tipo di diagnostica sia anche utilizzata con scopi cattivi è una ragione ulteriore contro la DPI, come nel caso in cui venisse adoperata per selezionare determinati caratteri secondo la preferenza dei genitori o della società. Da un punto di vista etico, il fatto che una gravidanza venga interrotta in seguito alle analisi prenatali o preimpianto è una questione molto delicata. Siccome la protezione dell'embrione è prioritaria, servono delle ragioni molto importanti per giustificare l'arresto della gravidanza. Sarebbe infatti abominevole da un punto di vista etico che una coppia decida di escludere tutti gli embrioni maschi perché desidera avere una bambina, poiché questo desiderio non costituisce una ragione valida: gli embrioni non vengono lasciati morire per ragioni frivole.

Regolamentazione

Per ridurre al minimo i possibili abusi, la DPI deve essere chiaramente regolamentata. Essa è, infatti, consentita solo quando è sostenuta da ragioni etiche difendibili. Oggi la DPI è autorizzata in differenti paesi per le coppie provenienti da famiglie portatrici di malattie ereditarie gravi. Ciononostante, la DPI è giustificata diversamente nelle differenti situazioni. La maggior parte dei paesi pone dei limiti, mentre altri ne autorizzano l'uso per scegliere il sesso del bambino. In alcuni paesi, la DPI è assolutamente vietata. In altri paesi ancora, la DPI non è stata ancora regolamentata. Si pongono quindi le questioni alle quali l'etica cerca di rispondere: in quali casi è ragionevole autorizzare una DPI?

Il lavoro consiste nel determinare se una DPI è giustificabile nel caso presentato, soppesandone i pro e i contro. Da un punto di vista etico esistono diverse ragioni a favore della DPI, come per esempio il fatto che nessun (ulteriore) neonato della famiglia soffrirà più della malattia ereditaria in questione, oppure il poter evitare un'interruzione di gravidanza. Queste giustificazioni sono da confrontare ad argomenti contrari quali la protezione della vita degli embrioni, il pericolo di un utilizzo abusivo della DPI o alla possibilità di rinunciare ad avere figli propri. In un caso concreto, per arrivare a una decisione non si deve solo contare il numero di fattori pro o contro, ma se ne deve valutare l'importanza. Per determinare l'importanza degli argomenti in gioco occorre riferirsi ai valori etici. La decisione finale si basa sull'insieme dei valori propri e sull'immagine personale dell'essere umano e del mondo.

Durante il lavoro di gruppo «test genetici sugli embrioni» saranno discussi quattro casi riguardanti la DPI. Per ciascuno di questi, cercate le ragioni che portano a favore o contro una DPI.