Le gène VEGF-A se trouve sur le chromosome 6. Il code pour une protéine extrêmement importante, VEGF-A, qui est le principal médiateur de la croissance des vaisseaux sanguins. Dès les premières semaines du développement de l'embryon, les cellules se rapprochent les unes des autres pour permettre le développement des vaisseaux sanguins. Cette différenciation cellulaire en vaisseaux sanguins est déclenchée par la protéine VEGF-A et est indispensable à la survie de l’embryon.
Dans le corps humain, on trouve trois variantes de cette protéine : VEGF-A 121, VEGF-A 165 et VEGF-A 189. Le rapport entre les trois variantes diffère selon le tissu. Pour étudier leur fonction, on a élevé des souris chez lesquelles le gène VEGF-A n'était plus fonctionnel. Ce défaut a entraîné de graves malformations vasculaires. Cependant, il a été démontré que chacune des trois variantes de la protéine VEGF-A peut remédier aux défauts des vaisseaux sanguins. VEGF-A joue également un rôle important dans les maladies vasculaires et dans la cicatrisation des plaies.
Étant donné que le cerveau, comme tous les organes, doit être alimenté par le sang, une déficience en VEGF-A au cours du développement du système nerveux peut entraîner de graves lésions cérébrales. Indépendamment de son rôle dans la formation des vaisseaux sanguins, VEGF-A est également essentielle au développement des cellules nerveuses, car elle affecte directement leur croissance et leur survie.
Comme la protéine VEGF-A est nécessaire à la formation et la croissance des vaisseaux sanguins, elle contribue également au développement du cancer. Pour qu'une tumeur puisse se développer et croître, elle dépend des vaisseaux sanguins qui lui fournissent de l'oxygène et des nutriments. À proximité de nombreuses tumeurs, on trouve une quantité plus élevée de VEGF-A et d'autres facteurs de croissance qui sont libérés par les cellules cancéreuses. Par conséquent, de nouveaux vaisseaux sanguins se forment dans et autour de la tumeur, permettant la croissance exponentielle de cette dernière. La protéine VEGF-A étant un élément important de la formation des tumeurs, elle est souvent utilisée comme cible dans le traitement du cancer.
