La médecine de précision est déjà appliquée dans les services d’oncologie. Pour le cancer avancé du côlon, par exemple, on sait que certaines substances actives ne peuvent agir que si un certain gène (KRAS) ne présente pas de mutation dans la tumeur. Un test génétique permet donc de savoir si le patient est dans ce cas. Si le gène n’a pas muté (et cela concerne 40 % des patients), le patient devra alors suivre un autre traitement.
Pour le SIDA, le choix de la thérapie est également déterminé par le résultat d’un test génétique. Avant le début de la thérapie, on détermine si le patient est porteur d’une variante spécifique d’un gène (HLA-B*5701). Si tel est le cas, le patient ne peut pas recevoir une certaine préparation combinée, car le risque d’effets secondaires graves pour celui-ci est trop important.
De telles découvertes sont possibles grâce aux énormes progrès du séquençage de l’ADN, de l’analyse des Big Data et du cloud computing. Le «Next Generation Sequencing», par exemple, permet de séquencer simultanément des milliards de gènes. Les variantes génétiques identifiées par rapport à une séquence de référence sont ensuite analysées à l’aide d’immenses bases de données et de logiciels prédictifs afin de déterminer leur impact potentiel sur la maladie ou la thérapie.
1.les «proteomics», «metabolomics» et «wearables» font également partie de la médecine personnalisée
